Archiwum

Czynnik krzepnięcia XII bierze udział w wewnętrznej kaskadzie krzepnięcia krwi. Opisano dwie różne mutacje w genie czynnika XII, które powodują niedobór FXII. Homozygotyczne dotknięte mutacją [...]

Mutacja w genie EHBP1L1 prowadzi do niedokrwistości dyserytropoetycznej i miopatii u psów rasy labrador. Objawy kliniczne to zanik mięśni, osłabienie, szczególnie mięśni tylnych kończyn i [...]

Zespół Lafora jest spowodowany autosomalnym recesywnym defektem metabolizmu glikogenu, który prowadzi do postępującej padaczki mioklonicznej. Objawy zespołu Lafory zostały opisane jako słabe [...]

Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) to choroba mięśnia sercowego. W jej przebiegu dochodzi do powiększenia i osłabienia lewej komory serca (główna komora pompująca serca), przez co serce nie jest [...]

XI czynnik krzepnięcia to białko osocza krwi, które bierze udział w kaskadzie krzepnięcia krwi. W przypadku niedoboru tego czynnika dochodzi tylko do nieznacznego zwiększenia skłonność do [...]

Rybia łuska to choroba genetyczna w przebiegu której dochodzi do nadmiernego rogowacenia skóry, co doprowadza do nawarstwiania się warstwy rogowej naskórka w postaci dużych, różnie zabarwionych [...]