Badanie genetyczne na niedobór czynnika XII u kotów
Czynnik krzepnięcia XII bierze udział w wewnętrznej kaskadzie krzepnięcia krwi. Opisano dwie różne mutacje w genie czynnika XII, które powodują niedobór FXII. Homozygotyczne dotknięte mutacją [...]
Badania genetyczne w kierunku niedokrwistości dyserytropoetycznej i miopatii (DAMS) u labradorów i springer spanieli angielskich
Mutacja w genie EHBP1L1 prowadzi do niedokrwistości dyserytropoetycznej i miopatii u psów rasy labrador. Objawy kliniczne to zanik mięśni, osłabienie, szczególnie mięśni tylnych kończyn i [...]
Rozkład statystyczny padaczki Lafora
Zespół Lafora jest spowodowany autosomalnym recesywnym defektem metabolizmu glikogenu, który prowadzi do postępującej padaczki mioklonicznej. Objawy zespołu Lafory zostały opisane jako słabe [...]