Zespół Lafora jest spowodowany autosomalnym recesywnym defektem metabolizmu glikogenu, który prowadzi do postępującej padaczki mioklonicznej. Objawy zespołu Lafory zostały opisane jako słabe widzenie/ślepota, uogólnione napady toniczno-kloniczne, drgawki miokloniczne (często wywoływane przez światło, sygnały dźwiękowe lub nagłe ruchy w polu widzenia), ataki paniki, otępienie, agresja, a później , nietrzymanie kału i moczu.
Pierwsze objawy pojawiają się zwykle od 7 roku życia. Ponieważ choroba postępuje, częstotliwość i nasilenie napadów wzrasta z czasem. Warianty genetyczne zespołu Lafora zidentyfikowano u ras: jamnik, beagle, basset, chihuahua, buldog francuski, pembroke welsh corgi i nowofundland. Częstość występowania mutacji różni się znacznie w zależności od rasy.
Uwaga: Badanie DNA w kierunku padaczki Lafora jest bardzo złożone i musi być przeprowadzane oddzielnie z technicznego punktu widzenia. Dlatego ten test jest możliwy tylko z próbek krwi EDTA i nie jest zawarty w odpowiednich pakietach dla ras. Pamiętaj, aby zawsze zlecać ten test osobno!
