Cleft lip/palate and syndactyly (CLPS) jest to dziedziczna choroba, która została zidentyfikowana u psów rasy Nova Scotia Duck Tolling Retriver.
Obecna wiedza sugeruje, że dwie różne przyczyny genetyczne mogą być odpowiedzialne za CLPS u tej rasy: wariant w genie CP1 i inny wariant w genie ADAMTS 20 (wariant w tym genie może również powodować podobne objawy u ludzi). Oba warianty są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.
CLPS jest wrodzoną wadą rozwojową, w której szczenięta rodzą się z dziurą w podniebieniu. Z powodu tej wady szczenięta mają trudności ze ssaniem i są narażone na zwiększone ryzyko zachłystowego zapalenia płuc, ponieważ mleko może dostać się do nich.
Niektóre szczenięta dotknięte chorobą mogą mieć również skróconą dolną szczękę (znaną jako brachygnatia). W wariancie ADAMTS20 innym objawem choroby może być nieprawidłowe stłoczenie środkowych palców (syndaktylia).
Numer badania: 8326
Nazwa badania: Cleft lip/palate and syndactyly (CLPS)
Materiał do badania: krew EDTA lub suchy wymaz z policzka
