U rasy Portugalski Pies Dowodny zidentyfikowano wariant genu DNAJC21, który powoduje mikroftalmię z wadami układu krwiotwórczego.
Psy dotknięte chorobą wykazują jednostronne lub obustronne zmniejszenie rozmiaru oka do mniej niż 50% normalnego rozmiaru. U niektórych psów można zaobserwować inne wady oczu, takie jak zaćma, dystrofia rogówki, zmniejszenie lub brak soczewki krystalicznej (mikrofakia/afakia), jaskra, zmiany siatkówki i przetrwałe błony źreniczne.
Mogą również wystąpić zmiany w szkliwie zębów, opóźnienie wzrostu i nieprawidłowości hematologiczne, takie jak niska liczba płytek krwi (małopłytkowość) i niska liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość). Wraz z wiekiem liczba czerwonych krwinek i hematokryt mogą ulec poprawie, ale liczba płytek krwi może pozostać niska.
Numer badania: 8508
Nazwa badania: Microphthalmia (RBP4)
Materiał do badania: krew EDTA lub suchy wymaz z policzka
