U rasy English Cocker Spaniel zidentyfikowano wariant w genie CACNA1F, powiązany z kolejną postacią postępującego zaniku siatkówki.
Następstwa choroby:
Choroba prowadzi do postępującej degeneracji siatkówki i pogłębiających się zaburzeń widzenia, których skutkiem może być całkowita ślepota. Pierwsze zmiany stają się widoczne zazwyczaj dopiero w wieku 3–4 lat. Oznacza to, że chore osobniki mogą zostać dopuszczone do hodowli, zanim pojawią się u nich jakiekolwiek zauważalne objawy.
Korzyści z badania genetycznego:
- Wykrycie predyspozycji genetycznej jeszcze przed pojawieniem się objawów klinicznych,
- możliwość uwzględnienia wyników badań przy podejmowaniu decyzji hodowlanych i planowaniu skojarzeń,
- wsparcie odpowiedzialnej hodowli oraz wkład w długofalowe zdrowie całej rasy.
XL-PRA dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Z tego względu genotypy oraz ryzyko wystąpienia choroby różnią się pomiędzy samcami a samicami.
Numer badania: 9153
Nazwa badania: Progressive retinal atrophy (XL-PRA)
Materiał do badania: krew EDTA lub suchy wymaz z policzka
