Rasy: sznaucer olbrzymi oraz pudel
Materiał do badania: Tylko krew EDTA!
Wiadomo, że psy ciemnowłose, zwłaszcza sznaucery, mają predyspozycje do wystąpienia raka płaskonabłonkowego (SCC) palca (Grassinger et al. 2021).
Gen c-KIT (KITLG) koduje receptor kinazy tyrozynowej KIT, tzw. czynnik komórek macierzystych (SCF). Termin „zmiany liczby kopii” (CNV) odnosi się do struktury zmienności w genomie, w której liczba kopii określonego segmentu DNA może się różnić między różnymi zwierzętami.
Badanie przeprowadzone w USA wykazało zwiększone ryzyko rozwoju SCC palca u czarnych pudli gdy w locus KITLG znaleziono zwiększoną liczbę określonych kopii (> 4 kopie) (Karyadi i in. 2013). Badanie LABOKLIN wykazało, że liczba kopii genu KITLG również istotnie koreluje z prawdopodobieństwem zachorowania na raka płaskonabłonkowego palca u czarnych sznaucerów olbrzymich (Aupperle-Lellbach et al. 2023).
Interpretacja:
Wartość CN była istotnie wyższa u czarnych sznaucerów olbrzymich z SCC palca niż u osobników bez SCC (p = 0,02). Wartości CN > 5,8 wskazują na istotnie zwiększone ryzyko rozwoju SCC, podczas gdy wartości CN < 4,7 wskazują na zmniejszone ryzyko SCC (szara strefa: 4,7-5,8).
Jest to mutacja germinalna wykrywalna we wszystkich komórkach ciała i reprezentuje predyspozycję genetyczną. Niestety metoda analizy genetycznej liczby kopii w locus genu KITLG nic nie mówi o rozmieszczeniu kopii na dwóch chromosomy homologicznych. Dlatego branie pod uwagę analizy CNV KITLG w decyzjach hodowlanych jest zbyt złożone i może stanowić wyzwanie dla hodowców.
Niemniej, ten test może pomóc oszacować indywidualne ryzyko choroby i odpowiednio uczulić właścicieli zwierząt, jeśli wartość CN jest wysoka. Podwyższona wartość może zachęcać do regularnych badań klinicznych. Nawet zwykłe badanie takie jak oględziny i badanie palpacyjne palców, zwłaszcza u psów z grupy wysokiego ryzyka, jest zalecana, ponieważ wczesna operacja może zapobiec przerzutom.
Możliwe wyniki:
Sznaucer olbrzym czarny:
Wartość CN (liczba kopii) KITLG jest wartością wygenerowaną analitycznie, która jest przybliżeniem całkowitej liczby kopii. Opisuje indywidualne ryzyko związane z pojedynczym zwierzęciem.
Jest klasyfikowany w następujących zakresach ryzyka dla sznaucerów czarnych olbrzymich (Aupperle-Lellbach et al., 2023):
CN poniżej 4,7: niskie ryzyko
CN między 4,7 a 5,8: średnie ryzyko
CN powyżej 5,8: wysokie ryzyko
Czarne pudle:
U czarnych pudli wartość CN 4 i więcej została opisana jako czynnik ryzyka raka płaskonabłonkowego palca (Karyadi i wsp. 2013).
Uwaga: Brak odpowiednich danych dla innych ras psów i typów kolorystycznych.
Dodatkowe informacje:
Przy występowaniu raka kolczystokomórkowego palca, liczba kopii locus KITLG jest istotnie powiązana ze wzrostem agresywności histologicznej (szczególnie u czarnych sznaucerów średnich i olbrzymich). Tu wartość progowa – w zależności od rasy i umaszczenia – to około 5 do 6 kopii dla raków płaskonabłonkowych o wysokim stopniu złośliwości (Cerezo Echevarria et al. 2023).
Chociaż to odkrycie nie ma znaczenia diagnostycznego ani klinicznego (rozpoznanie stawia się na podstawie wyników histologicznych!), potwierdza znaczenie analizy CN KITLG u czarnych sznaucerów.
Ograniczenia:
- Dane dla sznaucerów czarnych standardowych – o ile są do tej pory dostępne – są podobne do tych u czarnych sznaucerów olbrzymich – ale jeszcze nie potwierdzone.
- W przypadku pudli czarnych możemy odnieść się jedynie do publikacji amerykańskiej (różnice w puli genowej?) – nie mamy własnych danych.
Jak dotąd brak danych dla:
- Sznaucer olbrzym i sznaucer standardowy pieprz i sól.
- Sznaucery miniaturowe – wszystkie kolorowe warianty (bardzo rzadko rozwija się SCC na palcach)
Najczęściej zadawane pytania
Czy można wykonać badanie u psów innych ras?
W zasadzie badanie można przeprowadzić u wszystkich psów bez względu na wiek, rasę i płeć – ale nie ma walidacji ani wiarygodnych informacji, czy istnieje korelacja między wartością CN w KITLG Locus i prawdopodobieństwem rozwoju raka płaskonabłonkowego palca u innych ras i odmian kolorystycznych.
Czy czarny sznaucer olbrzym może również zachorować na raka płaskonabłonkowego, jeśli wartość CN dla KITLG locus jest niskie, np. 2?
Tak, również mieliśmy taki przypadek – w tym przypadku prawdopodobnie inne czynniki onkogenne miały wpływ na rozwój raka.
Na ile jest pewne, że sznaucer olbrzym czarny zachoruje na raka płaskonabłonkowego palca, jeśli wartość CN dla locus KITLG jest wysoka, np. 7?
W tym przypadku prawdopodobieństwo statystyczne jest bardzo wysokie, jeśli pies osiągnie wiek co najmniej 10 lat. Ale oczywiście nie jest to 100% prognoza.
Jaka jest czułość i swoistość testu?
Podawane są tylko statystyczne prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworu – a nie to, czy guz jest obecny! -> Dlatego BRAK wartości Czułość/Specyficzność
Co z rakiem płaskonabłonkowym w innych lokalizacjach np. usta?
Nie ma dostępnych badań na ten temat.
Co z innymi guzami na palcu u nogi np. czerniak?
U dziewięciu psów z czerniakiem złośliwym palców liczba kopii genu KITLG locus wahało się od 4 do 6. Cztery z tych dziewięciu psów miały czarne futro (Conrad i in. 2022). Jednak potrzebna jest większa liczba przypadków, aby dokonać prawidłowych prognoz.
Opracowanie: lek. wet. Dominika Paprocka
