Wariant genu SLC7A10 został zidentyfikowany jako możliwy wariant przyczynowy tej choroby u Angielskich Cocker Spanieli i Angielskich Springer Spanieli. Paradoxical Pseudomyotonia charakteryzuje się występowaniem epizodów sztywności mięśni wywołanych ruchem, które przypominają miotonię i mogą różnić się nasileniem. W większości przypadków epizody te nie są bolesne i zwykle ustępują w ciągu 45 sekund. W ciężkich przypadkach mogą jednak wystąpić zagrażające życiu epizody zatrzymania oddechu i odbarwienia skóry (sinica) z powodu braku tlenu.
Co więcej, nawet najmniejszy wysiłek, a szczególnie w niskich lub wysokich temperaturach może powodować sztywność i osłabienie mięśni. Pierwsze objawy PP mogą pojawić się między 3 a 24 miesiącem życia. W miarę postępu choroby objawy zwykle nie nasilają się.
U psów z łagodnymi objawami epizody można ograniczyć lub nawet im zapobiec, unikając typowych czynników wyzwalających. U ciężko chorych psów z epizodami niewydolności oddechowej i sinicy, leki mogą zmniejszyć częstotliwość i nasilenie epizodów.
Numer badania: 8933
Nazwa badania: Paradoxical pseudomyotonia (PP)
Materiał do badania: krew EDTA lub suchy wymaz z policzka
