Lysosomal Storage Diseases (LSD) to grupa dziedzicznych zaburzeń z postępującymi objawami neurologicznymi. LSD są spowodowane nieprawidłowym gromadzeniem się częściowo zdegradowanych makrocząsteczek w lizosomach.
Wariant genetyczny genu CNP powoduje to schorzenie u Dalmatyńczyków. U psów homozygotycznie dotkniętych tą chorobą w wieku 18 miesięcy pojawiają się pierwsze objawy, takie jak powoli postępujące problemy behawioralne, pogorszenie funkcji poznawczych, utrata koordynacji i zaburzenia widzenia. W wieku około 7 lat pojawiają się objawy takie jak utrata równowagi i oznaki dezorientacji. Psy heterozygotyczne również mogą wykazywać zaburzenia neurologiczne, ale zaczynają się one później.
U Dobermanów znaleziono wariant genetyczny genu MAN2B1 odpowiedzialny za Lysosomal Storage Diseases. Pierwsze objawy zaobserwowano u chorego psa w wieku około 2 miesięcy, na przykład ospałość i trudności w utrzymaniu pozycji stojącej, co wiązało się z częstymi upadkami. W miarę postępu choroby pojawiają się problemy behawioralne, brak koordynacji i inne objawy neurologiczne.
Numer badania: 8932
Nazwa badania: Lysosomal storage disease (LSD)
Materiał do badania: krew EDTA lub suchy wymaz z policzka
