Startle Disease lub hyperekplexia jest dziedzicznym zaburzeniem neurodegeneracyjnym związanym z upośledzonym transportem neuroprzekaźnika glicyny.
Zidentyfikowano kilka różnych wariantów genetycznych, z których każdy może powodować Startle Disease u różnych ras psów. U rasy Owczarek Staroangielski zidentyfikowano obecnie wariant genu SLC6A5 jako przyczynę choroby zwanej Startle Disease.
Szczenięta dotknięte chorobą wykazują pierwsze objawy kliniczne w bardzo młodym wieku. Te objawy to przesadna sztywność mięśni nóg i drżenie mięśni w odpowiedzi na bodźce akustyczne lub dotykowe. Szczenięta nie są w stanie stać ani chodzić a także mają sztywną, wyprostowaną postawę wszystkich czterech kończyn. Objawy zmniejszają się, gdy psy są zrelaksowane lub śpią i nasilają się podczas ćwiczeń. Sinica może również wystąpić podczas ssania. Dotknięte chorobą szczenięta zazwyczaj muszą zostać poddane eutanazji.
Numer badania: 8191
Nazwa badania: Startle Disease
Materiał do badania: krew EDTA lub suchy wymaz z policzka