U Pirenejskich Psów Pasterskich zidentyfikowano autosomalny recesywny wariant genu SACS powodujący Cerebellar ataxia (CA1).
Pierwsze objawy kliniczne pojawiają się w wieku około 4 miesięcy i obejmują niezdarność, nieskoordynowane zachowanie i trudności w chodzeniu po śliskich powierzchniach. Chore szczenięta niechętnie wchodzą lub schodzą po schodach. Często też szukają ogrodzeń i ścian, o które mogą się oprzeć podczas chodzenia oraz kładą się, gdy mają taką możliwość (np. podczas jedzenia). Objawy postępują powoli w czasie i prowadzą do osłabienia nerwowo-mięśniowego jako dominującego objawu.
Aktywność fizyczna nie pogarsza objawów. Badania krwi nie wykazały nieprawidłowości. Rezonans magnetyczny i patologia wykazały znaczne zmniejszenie wielkości móżdżku. Większość psów została poddana eutanazji w wieku 4-7 lat z powodu objawów.
Numer badania: 8860
Nazwa badania: Cerebellar ataxia (CA1)
Materiał do badania: krew EDTA lub suchy wymaz z policzka
