Wariant genetyczny genu PCYT2 u Wilczaków Saarloos jest związany z chorobą, która może prowadzić do ślepoty i neurodegeneracji.
Psy dotknięte tą chorobą cierpią na zwyrodnienie siatkówki, które rozpoczyna się we wczesnej dorosłości. Występują typowe zmiany okulistyczne postępującego zaniku siatkówki (PRA), a pierwsze objawy kliniczne pojawiają się między 20 a 46 miesiącem życia.
Psy wykazują również deficyty neurologiczne w późniejszym wieku dorosłym, takie jak zaburzenia chodu, osłabienie kończyn tylnych, ataksja. Pojawia się pogorszenie funkcji poznawczych i zaburzenia zachowania, na przykład agresja wobec właściciela. U niektórych psów odnotowano również napady padaczkowe.
Niestety, chore zwierzęta często muszą zostać poddane eutanazji z powodu postępujących objawów neurologicznych i wynikającej z nich utraty jakości życia.
Numer badania: 8879
Nazwa badania: PRA with neurodegeneration (PCYT2 deficiency)
Materiał do badania: krew EDTA lub suchy wymaz z policzka
