U rasy psa Small Swiss Hound zidentyfikowano wariant genu MFSD8, który jest związany z Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL).
U tej rasy pierwsze objawy pojawiają się zwykle w wieku 12 miesięcy. Szczenięta dotknięte chorobą wykazują postępującą ataksję oraz utratę funkcji poznawczych i wzroku. Właściciele chorych psów zgłaszają, że często wpadają one na przeszkody, ich ruchy podczas chodzenia są zbyt szerokie (hipermetria), psy wykazują dezorientację i trudności z wchodzeniem po schodach, a czasami coraz bardziej niespokojne zachowanie.
Ze względu na postęp ciężkich objawów klinicznych, dotknięte psy musiały zostać poddane eutanazji w ciągu kilku miesięcy od wystąpienia choroby.
Numer badania: 8075
Nazwa badania: Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL)
Materiał do badania: krew EDTA lub suchy wymaz z policzka