In Genetyka, Nowości
Udostępnij:

Degenerative Myelopathy Risk Modifier (DMRM) jest ciężką chorobą neurodegeneracyjną o dość późnym początku – w wieku około 8 lat. Charakteryzuje się zwyrodnieniem aksonów i mieliny w odcinku piersiowym i lędźwiowym rdzenia kręgowego. Pierwszymi objawami klinicznymi są zazwyczaj zaburzenia koordynacji ruchowej i niepełny paraliż tylnych kończyn.

Choroba postępuje i rozprzestrzenia się na przednie kończyny. Psy nie są w stanie chodzić w przeciągu kilku miesięcy od wystąpienia objawów. W późniejszych stadiach choroby może wystąpić nietrzymanie kału i moczu. Objawy zwykle postępują szybciej u większych ras psów niż u mniejszych.

U rasy Pembroke Welsh Corgi zidentyfikowano haplotyp ryzyka w genie SP110 (białko ciała jądrowego), który dodatkowo zwiększa ryzyko rozwoju DM u psów homozygotycznych pod względem SOD1. Niektóre psy tej rasy dotknięte SOD1 wykazują objawy w stosunkowo młodym wieku (7-9 lat), a inne mogą nie wykazywać objawów nawet w wieku 15 lat.

Modyfikator ryzyka był wykrywany częściej u psów z wczesnym początkiem choroby niż u psów bez objawów w zaawansowanym wieku. Tak więc u psów dotkniętych SOD1 modyfikator ryzyka wpływa zarówno na ogólne ryzyko rozwoju DM, jak i na wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy. Tylko jedna kopia haplotypu ryzyka (tj. stan heterozygotyczny) wystarcza do zwiększenia ryzyka przez co wydaje się, że ma on efekt dominujący.

Haplotyp ryzyka został również zidentyfikowany u innych ras psów. Jednak nie jest jeszcze jasne, czy wpływa on również na rozwój DM u psów innych ras dotkniętych SOD1.

Należy pamiętać, że test na modyfikator ryzyka SP110 jest przydatny tylko u psów, które wcześniej zostały przetestowane jako homozygotyczne dla czynnika ryzyka SOD1.

Numer badania: 8939
Nazwa badania: DM Risk modifier
Materiał do badania: krew EDTA lub suchy wymaz z policzka

Jak przydatny był ten wpis?

Kliknij gwiazdkę, aby ocenić!

Średnia ocena 5 / 5. Liczba głosów: 1

Jak dotąd brak głosów! Bądź pierwszą osobą, która oceni ten wpis.

Przykro nam, że ten wpis nie był dla Ciebie przydatny!

Pozwól nam ulepszyć ten wpis!

Powiedz nam, jak możemy ulepszyć ten wpis?

Udostępnij: